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家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,致使细胞表面LDL-R蛋白功能缺陷,导致血浆低密度脂蛋白(LDL)大幅度增高,可导致早发冠心病.“FH”已经成为携带L
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更新时间:2024-04-29 18:02:35
问题描述:

家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,致使细胞表面LDL-R蛋白功能缺陷,导致血浆低密度脂蛋白(LDL)大幅度增高,可导致早发冠心病.“FH”已经成为携带LDL-R基因突变者的同义词,但研究发现,还有其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH.这些致病基因的发现,有助于深入探讨胆固醇的调节机制,并将为FH的诊断和治疗提供新的理论依据.以下说法正确的是()

A.家族性高胆固醇血症(FH)一定是由细胞表面的LDL-R蛋白功能缺陷导致的

B.低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变导致家族性高胆固醇血症(FH)体现了基因对性状的间接控制

C.在人群中随机取样来调查家族性高胆固醇血症(FH)的遗传方式

D.血浆低密度脂蛋白(LDL)的含量受多个基因表达产物的影响

毕卫红回答:
  A、据题意可知,还有其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH,故家族性高胆固醇血症(FH)不一定是由细胞表面的LDL-R蛋白功能缺陷导致的,A错误;   B、低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变导致家族性高胆固醇血症(FH)体现了基因对性状的直接控制,B错误;   C、调查家族性高胆固醇血症(FH)的遗传方式应在患者家系中调查,绘出遗传图谱,C错误;   D、据题意可知,除LDL-R蛋白功能缺陷外,还有其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH,故说明血浆低密度脂蛋白(LDL)的含量受多个基因表达产物的影响,D正确.   故选:D.
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