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已知,人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答:(1)某人常出现紫绀,经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG),而正常
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更新时间:2024-04-26 05:43:26
问题描述:

已知,人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答:

(1)某人常出现紫绀,经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG),而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG),该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①.该病的根本原因是患者有关的基因,在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变,即_________________。
②.基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变,是否一定会引发该遗传病?请举例说明。________________,___________________________________。
(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型),经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后,自溶现象可明显降低。
①.上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图:研究人员根据代谢过程,在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外),均无法得到丙酮酸,则该病最可能是由于缺乏____,从而不能生成ATP所引起的。
②.在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子,引起孩子致病的可能原因是_______。
③.一个患病的女孩的父母及叔叔均正常,但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子,该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。
④随着科学技术的发展,我们完全有理由相信,不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病,其做法是_________________________。
(3)上述类型的遗传病都能导致贫血,影响氧气的运输,将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作?____________。

邵晶回答:
  (1)①.腺嘌呤脱氧核苷酸变为胸腺嘧啶脱氧核苷酸②.不一定 如不会改变氨基酸的种类 (2)①.丙酮酸激酶 ②.基因突变(或隐性遗传) ③.1/4 &...
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