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囊性纤维病是一种单基因遗传病,患者肺部黏液堆积,易被细菌反复感染,累及多个脏器,严重时导致死亡.下图表示某家系中,囊性纤维病(基因为A、a)和红绿色盲(基因为B、b)的遗
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更新时间:2024-04-20 17:49:19
问题描述:

囊性纤维病是一种单基因遗传病,患者肺部黏液堆积,易被细菌反复感染,累及多个脏器,严重时导致死亡.下图表示某家系中,囊性纤维病(基因为A、a) 和红绿色盲(基因为B、b)的遗传情况.请回答:

(1)研究发现,囊性纤维病是CFTR基因突变导致的.目前报道有近2000种CFTR基因突变,这体现了基因突变具有___的特点.

(2)某CFTR突变基因缺失了3个碱基对,导致CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸.已知苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC,则该基因的编码链中缺失的碱基序列是___. 该突变基因转录形成的mRNA与正常的mRNA相比,嘧啶比例将___.

(3)该家系中,囊性纤维病的遗传方式是___,Ⅱ-6个体产生卵细胞的过程中,1个 次级卵母细胞中的囊性纤维病致病基因是___个.

(4)红绿色盲的遗传遵循基因分离规律,因为___.若某地区的男性群体的红绿色盲率为6%,则该地区女性群体的红绿色盲率为___.

(5)仅考虑红色盲的遗传,请用遗传图解分析II-7和Ⅱ-8为亲本生育子女的情况.

___.

高维君回答:
  (1)目前报道有近2000种CFTR基因突变,这体现了基因突变具有多方向性的特点.   (2)苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC,根据碱基互补配对原则可知,该基因的模板链中缺失的碱基序列为AAA或AAG,则编码链(非模板链)中缺失的碱基序列是TTT或TTC.苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC,其中U是尿嘧啶,C是胞嘧啶,由此可见该突变基因转录形成的mRNA与正常的mRNA相比,嘧啶比例将降低.   (3)由以上分析可知,囊性纤维病为常染色体隐性遗传病;Ⅱ-6个体的基因型为AA或Aa,因此该个体产生卵细胞的过程中,1个次级卵母细胞中的囊性纤维病致病基因是0或2个.   (4)色觉正常和红绿色盲受染色体上一对等位基因控制,因此红绿色盲的遗传遵循基因分离规律.若某地区的男性群体的红绿色盲率为6%,即Xb的频率为6%,则该地区女性群体的红绿色盲率为6%×6%=0.36%.   (5)仅考虑红色盲的遗传,II-7的基因型为XbY,Ⅱ-8的基因型为XBXb,他们生育子女的情况如同所示:   .   故答案为:   (1)多方向性     (2)TTT或TTC   降低   (3)常染色体隐性     0或2   (4)色觉正常和红绿色盲受染色体上一对等位基因控制      0.36%   (5)如图
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