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人类遗传病的发病率有逐年增髙的趋势,已成为威胁人类健康的一个重要因素,请回答下列问题:(1)为了调查某种单基因遗传病的发病率,调查方法应为___.(2)设某单基因遗传病的致
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更新时间:2024-04-25 12:38:19
问题描述:

人类遗传病的发病率有逐年增髙的趋势,已成为威胁人类健康的一个重要因素,请回答下列问题:

(1)为了调查某种单基因遗传病的发病率,调查方法应为___.

(2)设某单基因遗传病的致病基因频率为m,常染色体隐性遗传病在女性中的发病率为___;常染色体显性遗传病在女性中的发病率为___; X染色体显性遗传病在女性中的发病率为___;X染色体隐性遗传病在男性中的发病率为___.

(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交,其依据的原理是___.若一种探针能直接检测一种基因;对某单基因遗传病进行产前基因诊断时,则需要___种探针.若该致病基因转录的mRNA分子为:“…ACU-UAG…”则基因探针序列为___.为制备大量探针,可利用___技术.

刘月琴回答:
  (1)若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机取样.   (2)设某单基因遗传病的致病基因频率为m,如果常染色体隐性遗传病,致病基因为aa,在女性(基因型aa)中的发病率为m2;如果是常染色体显性遗传病,即A的基因频率为m,a的基因频率则为(1-m),在女性中的发病率(AA+Aa)为=1-aa=1-(1-m)2=2m-m2; 同理可以计算X染色体显性遗传病在女性中的发病率为2m-m2;X染色体隐性遗传病在男性(XaY)中的发病率为m.   (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交,其依据的原理是碱基互补配对原则.若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,需要诊断A和a两种基因,即需要2种检测基因的探针.若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则对应的致病基因的碱基序列为“…TGAATC…”(或是对应的链为“…ACTTAG…”),所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对,所以应为ACTTAG(或TGAATC).为制备大量探针,可利用PCR技术.   故答案为:   (1)在人群中随机抽样调査   (2)m2 2m-m2 2m-m2 m   (3)碱基互补配对原则 2 ACTTAG(或TGAATC) PCR
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