1990年~1998年,人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330Mb,占人基因组的11%左右;已识别出人类疾病相关的基因200个左右.此外,细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成.
值得一提的是,企业与研究部门的携手,将大大地促进测序工作的完成.美国的基因组研究所(TheInstituteofGenomeResearch,TIGR)与PE(Perkin-Elmar)公司合作建立新公司,三年内投资2亿美元,预计于2002年完成全序列的测定.这一进度将比美国政府资助的HGP的预定目标提前三年.美国加州的一家遗传学数据公司(Incyte)宣布(1998年〕,两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性,最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图.与Incyte公司合作的HGS(HumanGenomeScience)公司的负责人宣称,截止1998年8月,该公司已鉴定出10万多个基因(人体基因约为12万个),并且得到了95%以上基因的EST(expressedsequencetag)或其部分序列.